Approccio migliorato per prevedere il rischio di malattia coronarica

MyOme ha presentato i dati di un poster alla conferenza dell'American Society of Human Genetics (ASHG) incentrato sul punteggio di rischio poligenico integrato (caIRS), che combina la genetica con i tradizionali fattori di rischio clinici per migliorare l'identificazione di individui ad alto rischio di malattia coronarica (CAD) tra popolazioni diverse.

I risultati hanno dimostrato che il caIRS ha identificato in modo più accurato gli individui ad elevato rischio di sviluppare malattia coronarica, in particolare all’interno delle categorie di rischio clinico borderline o intermedio e per gli individui dell’Asia meridionale.

Tradizionalmente, secondo Akash Kumar, MD, PhD, direttore medico e scientifico di MyOme, la maggior parte degli strumenti e dei test di valutazione del rischio CAD sono stati convalidati su una popolazione relativamente ristretta.Lo strumento più comunemente utilizzato, la Pooled Cohort Equation (PCE) della malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD), si basa su misure standard come i livelli di colesterolo e lo stato del diabete per prevedere un rischio di CAD a 10 anni e guidare le decisioni riguardanti l'inizio del trattamento con statine, ha osservato Kumar. .

Integra milioni di varianti genetiche

I punteggi di rischio poligenico (PRS), che aggregano milioni di varianti genetiche di piccola entità in un unico punteggio, offrono il potenziale per migliorare l’accuratezza degli strumenti di valutazione del rischio clinico”, ha continuato Kumar.MyOme ha sviluppato e convalidato un punteggio di rischio integrato che combina un PRS incrociato con il caIRS.

I principali risultati della presentazione hanno mostrato che il caIRS ha migliorato significativamente la discriminazione rispetto al PCE in tutte le coorti di validazione e gli antenati testati.Il caIRS ha inoltre identificato fino a 27 casi CAD aggiuntivi ogni 1.000 individui nel gruppo PCE borderline/intermedio.Inoltre, gli individui dell’Asia meridionale hanno mostrato l’aumento più sostanziale della discriminazione.

"Il punteggio di rischio integrato di MyOme può migliorare la prevenzione e la gestione delle malattie nell'ambito delle cure primarie identificando individui ad elevato rischio di sviluppare CAD, che altrimenti avrebbero potuto non essere individuati", ha affermato Kumar.“In particolare, il caIRS è stato significativamente efficace nell’identificare gli individui dell’Asia meridionale a rischio di CAD, il che è cruciale dato il loro tasso di mortalità per CAD quasi doppio rispetto agli europei”.

La presentazione del poster di Myome era intitolata “L’integrazione dei punteggi di rischio poligenico con i fattori clinici migliora la previsione del rischio a 10 anni della malattia coronarica”.